Beda Thalassemia Minor dan Mayor yang Butuh Transfusi Darah Secara Rutin

PENUTUR.COM – Angka kejadian thalassemia di Indonesia mencapai sekitar 3,8% dari keseluruhan populasi, menempatkan Indonesia dalam sabuk Thalassemia dunia.

Menurut data dari Yayasan Thalassaemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus thalassemia yang terus meningkat dari tahun 2012 (4.896 kasus) hingga tahun 2018 (8.761 kasus).

Pada 2021, tercatat sebanyak 10.973 kasus thalassemia, dengan kasus yang tidak terdiagnosis jumlahnya bisa mnecapt 35 ribu kasus.

Sebelum tahun 1970-an, penderita thalassemia tidak dapat hidup lebih dari dua puluh tahun. Kini harapan hidup penderitanya terus meningkat. Dunia kedokteran tak mau menyerah pada penyakit kelainan darah turunan ini.

Thalassemia sebenarnya salah satu jenis anemia (kekurangan sel darah merah atau kekurangan hemoglobin dalam darah), yaitu yang jenis hemolitik herediter.

Pabrik atau produsen sel darah merah tidak mengalami kerusakan, namun bahan baku sel darah merah tidak sempurna sehingga sel itu mudah pecah atau mengalami hemolisis.

Tubuh penderita tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup. Sel darah merah mereka kosong, seperti “balon yang kempes”. Pada saat lahir, anak-anak yang menderita thalassemia tampaknya normal.

Namun, pada usia 3 – 18 bulan, mereka mengalami kekurangan darah, sehingga tampak pucat, tidak mau makan, dan mungkin malah memuntahkan makanan yang dimakan.

Apa saja gejala umum thalassemia?

Thalassemia yang ringan biasanya tidak menampakkan gejala. Gejala-gejala anemia akan berkembang pada penderita yang lebih parah, gejala tersebut antara lain:

• Merasa lemah dan lelah
• Berkunang-kunang
• Kulit pucat
• Urin kehitaman
• Nafus makan dan berat badan berkurang
• Jantung berdebar-debar
• Napas pendek
• Gejala Thalassemia parah yang tak biasa:
• Sakit kepala
• Sakit di daerah perut
• Telinga berdengung
• Sakit di dada
• Demam ringan
• Sakit di lidah

Thalassemia dibedakan menjadi thalassemia mayor dan minor. Thalassemia minor tidak menunjukkan gejala yang berarti selain anemia yang sangat ringan.

Pada dasarnya, mereka adalah orang yang sehat dan normal, baik secara fisik dan mental tidak mengalami kelemahan, serta tidak akan berubah menjadi thalassemia mayor.

Apa perbedaan antara thalassemia mayor dan thalassemia minor?

Thalasemia Mayor

• • Juga dikenal sebagai talasemia beta mayor atau talasemia mayor.
  • Ini adalah bentuk yang lebih parah dari talasemia, di mana individu memiliki dua salinan gen thalasemia yang bermasalah dari kedua orang tua.
  • Pada talasemia mayor, produksi hemoglobin yang normal sangat terpengaruh, sehingga membutuhkan perawatan medis rutin sepanjang hidup, termasuk transfusi darah teratur dan terapi keluaran besi untuk mengelola kelebihan besi.
  • Gejalanya biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak dan dapat mencakup anemia parah, pertumbuhan terhambat, gangguan pada organ tubuh seperti hati dan limpa, serta risiko infeksi yang meningkat.

Thalasemia Minor

• • Juga dikenal sebagai talasemia beta minor atau talasemia minor.
  • Ini adalah bentuk yang lebih ringan dari talasemia, di mana individu hanya memiliki satu salinan gen thalasemia yang bermasalah dari salah satu orang tua.
  • Pada talasemia minor, produksi hemoglobin yang normal tidak terlalu terganggu, dan kebanyakan individu tidak memerlukan perawatan medis khusus. Mereka mungkin memiliki sedikit atau tidak ada gejala.
  • Kondisi ini sering kali tidak terdiagnosis kecuali ada tes darah yang menunjukkan adanya peningkatan kadar hemoglobin A2 atau pemeriksaan genetik yang menunjukkan keberadaan gen talasemia yang bermasalah.

Transfusi Darah

Penderita thalassemia mayor harus mendapat transfusi darah terus menerus.

Masalahnya, transfusi terus menerus ini dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Dalam darah dari transfusi, terdapat zat besi yang terikat pada hemoglobin.

Pada orang normal, zat besi ini akan digunakan untuk pembentukan sel darah merah baru. Penderita thalassemia tidak dapat membentuk sel darah merah baru yang sempurna, karena itu zat besinya pun tidak digunakan sehingga beredar dalam tubuh. Zat besi ini menjadi racun.

Kini sudah ada obat yang dapat mengikat zat besi dan membuangnya lewat air seni.

• Deferoksamin: Deferoksamin adalah obat yang membantu tubuh mengeluarkan atau menghilangkan kelebihan besi. Obat ini biasanya diberikan melalui infus intravena.
• Deferipron: Deferipron adalah obat yang membantu tubuh mengurangi tingkat besi yang berlebihan dengan cara mengeluarkannya melalui urin. Obat ini biasanya diberikan dalam bentuk tablet yang diminum secara oral.
• Deferasiroks: Deferasiroks adalah obat yang bekerja dengan cara yang serupa dengan deferipron, membantu tubuh menghilangkan kelebihan besi. Obat ini juga diberikan dalam bentuk tablet yang diminum secara oral.

Untuk penderita thalassemia yang mengalami pembesaran limpa -–organ yang berfungsi menghancurkan sel darah merah yang rusak– frekuensi transfusi darah akan lebih dari sekali sebulan.

Pasalnya, limpa mereka tidak lagi dapat membedakan sel darah merah yang baik dengan yang rusak. Akibatnya, banyak sel darah merah yang baik, ikut dihancurkan oleh limpa.

Tentu saja, kebutuhan sel darah merah tambahan dari transfusi pun meningkat. Dokter dapat menyarankan untuk mengangkat limpa penderita.

Limpa juga salah satu sistem pertahanan tubuh, jika limpa diangkat, penderitanya harus mengonsumsi antibiotik secara teratur untuk meningkatkan ketahanan tubuh.